Статья: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ФИЗИЧЕСКОЙ РАБОТОСПОСОБНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Заслуженный деятель науки Российской Федерации,
доктор биологических наук, профессор В.А. Рогозкин
Кандидат биологических наук И.Б. Назаров

Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт физической культуры

Кандидат биологических наук В.И. Казаков
Институт цитологии РАН, Санкт-Петербург

Известно, что многие качества человека, такие, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, свойства нервной системы и т.д., генетически детерминированы и передаются по наследству. Формирование, развитие и проявление этих качеств в течение жизни подчинено сложной цепи взаимодействия как внутренних (генетических) факторов, так и внешнего влияния окружающей среды. В результате этого взаимодействия наследственные признаки могут проявляться полностью или частично. В формировании таких признаков путем многочисленных биохимических взаимодействий принимают участие продукты многих генов. В ряде случаев сложно оценить, что вносит больший вклад в формирование признака - наследственность или среда? Поэтому следует говорить о наследовании определенной генетической предрасположенности к формированию различных физических качеств, развитие которых зависит от условий окружающей среды. При сходных условиях жизнедеятельности (питании, физических нагрузках, режиме и т.д.) у людей с различной генетической предрасположенностью физические качества формируются по-разному. Следовательно, выяснение генетической предрасположенности конкретных людей позволит значительно повысить эффективность отбора в спорте и судить о пределах физической работоспособности организма уже в раннем возрасте.

По мере углубления знаний об организации генома человека появляется все больше данных о механизмах работы генов, ответственных за проявление физиологических и метаболических функций. Оказалось, что одни и те же гены у разных людей работают по-разному, то есть количество продукта гена может быть больше или меньше в зависимости от строения регуляторных областей гена. Особый интерес для научно обоснованного отбора спортсменов в различных видах спорта представляет изучение особенностей работы генов, белковые продукты которых (структурные белки, ферменты, гормоны, рецепторы) могут прямо или косвенно участвовать в развитии двигательной функции. Как показали результаты исследований последних лет, наиболее вероятными кандидатами на эту роль являются гены, определяющие функции сердечно-сосудистой системы [1 - 8].

Одним из таких генов является ген ангиотензин -конвертирующего фермента (АКФ). АКФ - ключевой фермент ренин-ангиотензиновой и калликреин -кининовой систем - важнейших гуморальных регуляторов артериального давления. Под действием АКФ происходит образование ангиотензина II - наиболее активного сосудосуживающего вещества и деградация брадикинина - важного сосудорасширяющего фактора. У человека имеется несколько форм гена АКФ. В этом гене может содержаться или отсутствовать участок длиной 287 пар нуклеотидов, содержащий регуляторный элемент. Такое явление называется генетическим полиморфизмом. При наличии этого участка (инсерции) наблюдается пониженная активность АКФ в крови и тканях, при его отсутствии (делеции) активность АКФ повышена.

Изменения активности АКФ вызывают соответствующие изменения концентрации ангиотензина II. Ангиотензин II является важнейшим регулятором гемодинамики и влияет на процессы синтеза структурных белков в кардиомиоцитах. Х. Монтгомери с соавторами установил ассоциацию инсерционно-делеционного полиморфизма (ИДП) гена АКФ с ростом спортивных результатов [7, 8].

Нами исследован ИДП в гене АКФ у различных групп спортсменов высокой квалификации, специализирующихся в различных видах спорта. ДНК выделяли из периферической крови или смыва ротовой полости методом щелочной экстракции. Полиморфный участок гена АКФ амплифицировали при помощи полимеразной цепной реакции. Продукты реакции разделяли и идентифицировали методом электрофореза. Все обследуемые в соответствии с генотипом были распределены на три группы: инсерционные омозиготы (ИИ), гетерозиготы (ИД) и делеционные гомозиготы (ДД). Статистический анализ результатов проводили, используя критерий c².

В табл. 1 представлена частота встречаемости этих генотипов в различных популяциях. Как видно из данных таблицы, это распределение в европейских популяциях и у жителей Санкт-Петербурга имеет сходные значения. У спортсменов Санкт-Петербурга отмечено увеличение числа носителей генотипа ДД и снижение количества носителей генотипа ИИ по сравнению со спортсменами Англии.

Таблица 1. Распределение генотипов среди различных групп населения

В табл. 2 приводится распределение по генотипам и частота И аллеля гена АКФ у спортсменов. Частоты встречаемости генотипов в целом у спортсменов и у людей, не занимающихся спортом систематически, не отличаются. Однако при исследовании генотипов спортсменов, специализирующихся в некоторых видах спорта, выявляются некоторые различия с контрольной группой. Например, у пловцов отмечается повышение частоты встречаемости И аллеля и снижение частоты Д аллеля. Наоборот, у спортсменов, занимающихся греблей, марафонским плаванием и особенно у триатлонистов частота И аллеля снижена и повышена частота Д аллеля.

Таблица 2. Распределение генотипов и частота встречаемости И аллеля гена АКФ у спортсменов, специализирующихся в различных видах спорта

Примечание. Здесь и в табл. 3 р - уровень вероятности отсутствия отличий от контрольной группы.

Еще более интересные результаты получаются, если распределить спортсменов не по видам спорта, а по типу энергообеспечения, который при выполнении соревновательных нагрузок известен заранее. В соответствии с этим спортсмены были разделены на три группы. Группа А включала спринтеров, специализирующихся на выполнении кратковременных высокоинтенсивных нагрузок, энергообеспечение которых происходит исключительно по анаэробному пути. Группа В представлена средневиками, энергообеспе чение которых смешанное, а интенсивность соревновательных физических нагрузок находится в области МПК. Группа С состояла из марафонцев, имеющих, как известно, аэробный тип энергообеспечения. Кроме того, спортсмены были подразделены на высококвалифицированных (чемпионы России, мира, олимпийских игр) и квалифицированных (кандидаты и члены сборных команд России) спортсменов. Результаты представлены в табл. 3.

Таблица 3. Распределение генотипов и частота встречаемости И аллеля гена АКФ у спортсменов, разделенных на группы по типу энергообеспечения

Примечание. * - различия с контрольной группой достоверны.

Среди спринтеров (группа А) обнаружены достоверное смещение распределения генотипов в сторону ДД и снижение частоты И аллеля. Среди средневиков (группа В) наблюдали противоположную картину - смещение распределения генотипов в сторону ИИ и ИД, а также значительное увеличение частоты И аллеля. Частоты встречаемости аллелей у марафонцев (группа С) достоверно не отличались от таковых у контрольной группы. Обращает на себя внимание тот факт, что указанные различия выражены гораздо ярче у высококвали фицированных спортсменов, чем у квалифициро ванных. Это можно объяснить тем, что среди спортсменов происходит своеобразный отбор в процессе их спортивной карьеры, в результате чего высококвалифицированными спортсменами становятся преимущественно лица с тем или иным генотипом в зависимости от спортивной специализации.

По нашим предположениям, это происходит потому, что спринтеры в процессе выполнения соревновательных нагрузок используют энергетические субстраты, уже имеющиеся в мышцах. Повышенный уровень ангиотензина II, определяющийся Д аллелем, в процессе тренировок приводит, в частности, к гипертрофии скелетных мышц [6], что при прочих равных условиях может служить преимуществом для спринтеров - носителей генотипа ДД.

Средневикам в отличие от спринтеров необходима срочная доставка кислорода из легких в скелетные мышцы для использования аэробных возможностей энергообеспечения. Естественно, что определенное преимущество получают спортсмены, у которых наблюдается повышенное кровоснабжение скелетных мышц вследствие увеличения просвета сосудов. По-видимому, это происходит из-за пониженной концентрации ангиотензина II в крови и тканях и связано с наличием И аллеля.

У марафонцев интенсивность снабжения мышц кровью не имеет такого решающего значения, как у средневиков. На первый план выходит не срочная доставка кислорода и субстратов к мышцам, а экономизация энергетических ресурсов организма. Этим объясняется тот факт, что и у высококвалифицированных, и у квалифицированных марафонцев не наблюдается достоверных различий в частотах встречаемости И и Д аллелей с контрольной группой.

Полученные нами данные можно рассматривать как предварительные. В дальнейшем необходимо расширить число видов спорта и увеличить количество обследованных спортсменов. Вместе с тем уже сейчас можно высказать следующие предположения. Можно думать, что в большинстве видов спорта отбор спортсменов проводится тренерами на основании физической готовности на момент отбора. Потенциальные возможности достижения высоких спортивных результатов в будущем учесть очень сложно. В этом тренерам может помочь выяснение генетической предрасположенности человека к выполнению различных физических нагрузок. Тем более что применяемые нами методы точны и не требуют обследования родственников тестируемого человека. Кроме того, это открывает реальные возможности применения дифференцированного подхода к организации и проведению тренировочного процесса с учетом генетической предрасположенности.

Прогресс молекулярной биологии в последние годы требует от тренеров, работающих с различными возрастными контингентами спортсменов, определенной осведомленности о связи генов с развитием и проявлением различных физических качеств для более эффективного использования генетической предрасположенности спортсмена к выполнению специфической двигательной деятельности. Внедрение ДНК-диагностики имеет не только научное, но и социально-экономическое значение, способствуя охране здоровья населения и повышая эффективность работы специализированных спортивных организаций.

В заключение следует отметить, что в реализации генетической детерминации к физической работоспо собности принимают участие многие гены. Естествен но, нельзя ограничиться исследованиями полиморфизма только в одном гене АКФ. Последующие работы в этом направлении позволят расширить наши представления о генетической детерминации физической работоспособности человека.

Литература

1. Назаров И.Б., Казаков В.И., Гижа И.В. и др. Влияние полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента на сердечно-сосудистую систему при систематических физических нагрузках: Тезисы докладов II съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров. Санкт-Петербург, 1 - 5 февраля 2000 г., т. 2, с. 299 - 300.

2. Назаров И.Б., Медведев В.Н. и др. Определение полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента у студентов физкультурных вузов: Актуальные проблемы физического воспитания в профессиональной подготовке студентов высшей школы. Санкт-Петербург, 2000, с.128 - 131.

3. Рогозкин В.А. Возможности применения молекулярно-генетических методов в спорте: Программа и материалы научной конференции СПбНИИФК. Санкт-Петербург, 1999, с. 9 - 10.

4. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. и др. Возможности генетического отбора спортсменов: реальность и перспективы //Вестник спортивной медицины, 1999, № 3, с. 52.

5. Шелков О.М., Астратенкова И.В., Медведев В.Н. и др. Исследование полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента в процессе спортивной подготовки: Программа и материалы научной конференции СПбНИИФК. Санкт-Петер бург, 1999, с. 10 - 11.

6. Folland J.P., Hawker K., Leach B. et al. ACE genotype affects the strength training response: 4^th Annual congress of the ECSS, Rome, 1999, p.105.

7. Montgomery H.E., Clarkson P., Bornard M. et al. Angiothensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. Lancet, 1999, v. 53, p. 541 - 545.

8. Montgomery H.E., Clarkson P., Hemingway H. et al. Human gene for physical performance. Nature, 1998, v. 393, p. 221.